遺伝性ヘモクロマトーシスI型（HFE遺伝子）

HFE（HH）遺伝子を持つ遺伝性ヘモクロマトーシスは、常染色体劣性遺伝性の疾患で、消化管粘膜での鉄の吸収が亢進することが特徴である。鉄が過剰に存在すると、組織内に蓄積され、フリーラジカルを引き起こし、他の分子と相互作用して細胞に損傷を与えるため、危険な物質となる。細胞レベルの損傷は、最終的には肝臓、膵臓、心臓、ホルモン系、関節などの組織や臓器の正常な機能に影響を及ぼします。

HHは比較的一般的な疾患で、有病率は1/300と言われています。

鉄分の調節に関わる遺伝子の変化により発症する原発性または遺伝性ヘモクロマトーシスと、鉄分を体内に蓄積させる治療や病気により発症する続発性または後天性ヘモクロマトーシスを区別することが重要である。これには、食事性鉄の過剰摂取、若年性血色素症、貧血（大サラセミア、鎌状赤血球症、慢性後天性貧血）、慢性肝疾患などが含まれます。

遺伝性血色素症の患者さんは、初期には無症状ですが、体内の総鉄量が増加するにつれて、放置すると、関節痛（最も多い症状）、疲労感、関節の疲れなどの症状が現れます。ントマ）、疲労感、腹痛、心臓病、早期閉経、意義、副腎障害、肝不全などの症状が現れます。

遺伝的にヘモクロマトーシスを発症しやすい体質でありながら、生涯にわたって症状が現れない方も多くいます。しかし、血清フェリチン値が上昇している場合があり、経過観察することが望ましいとされています。

HH患者には、ミネラル、鉄、ビタミンCを含むサプリメントを避ける。肝障害のある患者には生の魚介類とアルコールは避ける。定期的に検査を行い、血清フェリチン値をモニターすること。

鉄の蓄積が確認された場合、レベルを下げるために最もよく使われる処置は、通常週に1回採血する瀉血です。また、鉄キレート剤を使用する方法もありますが、瀉血の副作用や効果を考えると、貧血を伴う血清フェリチン濃度の上昇を伴わない限り、瀉血は推奨されません。