長鎖3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症
長鎖3-ヒドロキシアシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症（LCHADD）は、長鎖脂肪酸酸化の単発性ミトコンドリア障害群に含まれる常染色体劣性遺伝性代謝異常症である。LCHADDはまれな疾患であり、有病率は人口25万人あたり約1例である。
LCHADDは、脂肪酸からアセチル-CoAとエネルギーを生成するいくつかの酵素が関与する代謝経路であるミトコンドリアβ酸化の障害を伴う。産生されたアセチル-CoAはクレブスサイクルに入り、エネルギーを産生する。β酸化が障害されると、潜在的に毒性のある酸化されていないアシル-CoAエステルが蓄積し、アシル-CoA基は他の分子に転移し、通常の生化学的経路に入ることができないアシル結合体を形成する。アシルカルニチンのようなアシル抱合体の一部は血液に移行し、尿中に排泄される。乾燥血液スポット（ガスリー・カード）を用いてアシルカルニチン・プロファイルを分析するスクリーニングは、新生児スクリーニングを可能にする方法としてよく知られており、一般的に用いられている。
症状
症状は乳児期早期、絶食期に直ちに現れ、嗜眠、低血糖、筋緊張低下（筋緊張低下）、発熱性感染症や胃腸炎、肝障害、網膜異常などがある。不可逆的な長期合併症としては、末梢神経障害、網膜症、心臓病などが知られている。
疾病管理
LCHADDの治療は生涯にわたるもので、長期の絶食を避け、長鎖脂肪酸を含まない食事を基本とする。さらに、L-カルニチンの補充や、脂肪酸の酸化不足を防ぐクエン酸サイクルの基質を供給することを基本とするアナプレロティック療法が行われる。一例として、合成中鎖トリグリセリドであるトリヘプタノインがあり、長鎖脂肪酸酸化障害に対する研究が行われている。
解析された遺伝子
参考文献
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