QT延長症候群 タイプ3

QT延長症候群3型は、変異したナトリウムチャネルをコードするSCN5A遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性の心拍リズム障害です。QT延長症候群の5％から10％を占めるこの疾患は、通常、休息中または睡眠中に発生する致死性不整脈のリスクを高めます。

QT延長症候群III型（SQTL3）は、致死性心室不整脈を誘発する遺伝性心臓チャネル病です。遺伝的原因は、心臓ナトリウムチャネル（NaV1.5）の主要サブユニットを作成するための指示を提供する遺伝子SCN5Aの変異にあります。I型およびII型とは異なり、SQTL3の変異は「機能獲得」を引き起こします。つまり、心拍後にナトリウムチャネルが正常に不活性化せず、心筋細胞への過剰かつ持続的なナトリウム流入を可能にします。この過剰なイオン電流は、再分極期（心臓の電気的「リセット」）を延長させ、心電図上のQT間隔延長として観察されます。

SQTL3は、QT延長症候群の全症例の5％から10％を占める、この疾患で3番目に一般的な形態です。その正確な発生率は決定が困難ですが、QT延長症候群の一般的な有病率（2,000人に1人と推定）の範囲内です。この状態は、民族的および地理的出身を問わず、すべての個人に等しく影響を及ぼし、顕著に高い有病率が報告されている集団はありません。

SQTL3における心イベントは、特徴的な性質を持っています。それは、運動誘発性である他のタイプのSQTLとは対照的に、安静時や睡眠時などの徐脈（脈拍が遅くなること）の期間中に発生しやすいことです。主な症状は、失神（意識を失うこと）または突然の心停止です。症状はどの年齢でも現れる可能性がありますが、SQTL3におけるイベントはしばしば成人期に発現し、30代から40代にかけて発症率のピークを迎えます。

SQTL3の管理は、致死的な不整脈の予防に焦点を当てています。タイプ1および2とは異なり、β遮断薬はそれほど効果的ではなく、単剤療法での第一選択薬とは見なされていません。薬物療法は、主にメキシレチンやラノラジンなどのナトリウムチャネルブロッカーに基づいており、これらはチャネルの欠陥を特異的に修正します。致死的な不整脈を即座に検出し治療できるため、ハイリスク患者には、しばしば埋め込み型自動除細動器（ICD）が推奨されます。