X連鎖劣性リゾメリア性点状軟骨異形成症

X連鎖劣性骨異形成 punctata (CDPX1) は、ARSL遺伝子のバリアントによって引き起こされるまれな骨格障害であり、アリールスルファターゼL酵素の欠乏を引き起こします。主に男性に影響を与え、軟骨の点状石灰化、中顔面低形成、および短い遠位指節骨（指先）という3つの症状の三徴によって定義され、予後は一般的に良好で、知能は正常です。

X染色体連鎖性劣性 punctata 軟骨異形成症（CDPX1）は、X染色体上にあるARSL遺伝子の病原性バリアントによって引き起こされる骨異形成症です。この遺伝子は、アリルスルファターゼLという酵素をコードしています。その正確な機能は完全には解明されていませんが、軟骨や骨の正常な発達に重要であると考えられています。この酵素の欠損が、病気の典型的な特徴を引き起こし、劣性で発現するため、ほぼ男性のみに影響します。

（RCDP）のリゾメリア型 punctata 軟骨異形成症との区別が重要です。なぜなら、CDPX1は、腕や大腿骨の重度の短縮を特徴としないからです。ARSL遺伝子にバリアントを持つ女性キャリアは、通常無症状ですが、息子にそれを伝達する確率は50％です。これは非常にまれな疾患であり、世界中のさまざまな集団で症例が報告されていますが、その正確な発生率は不明です。

臨床像は、古典的な3つの所見に基づいています。第一は、軟骨、特に踵骨と脊椎における点状石灰化（点状骨端）であり、これは哺乳期にX線写真で確認でき、加齢とともに消失する傾向があります。第二は、鼻根部の陥凹と前向きの鼻孔を伴う顔面中央部の形成不全です。第三の顕著な特徴は、遠位指節骨の形成不全であり、その結果、手足の指が著しく短くなります。他の軟骨異形成症とは異なり、最終身長は通常正常またはわずかに低く、知的発達には影響がありません。

CDPX1の管理は、多職種チームによる症候学的および支持的治療に焦点を当てています。幼少期には、鼻腔気道の狭窄により呼吸サポートが必要になる場合があります。脊椎および骨格の発達を監視するために、整形外科的フォローアップが推奨されます。一部の患者では、保湿クリームで管理される魚鱗癬（乾燥して鱗状の皮膚）が出現する可能性があり、また、定期的に評価されるべき難聴の喪失があります。一般的に、長期的な予後は良好であり、罹患したほとんどの人は正常な生活を送っています。