α-1アンチトリプシン欠乏症
α-1アンチトリプシン欠損症（AATD）は、SERPINA1遺伝子の変異による常染色体劣性遺伝性疾患で、血清中のα-1アンチトリプシン蛋白分解酵素阻害活性が低下し、肺気腫や肝硬変の素因となる。北欧では最も一般的な常染色体劣性遺伝性疾患の一つであり、約2000〜5000人に1人が罹患するといわれています。
症状
症状の重さは、本疾患の原因となる病原性変異体、およびα-1アンチトリプシンレベルと活性への影響に依存します。症状は主に肺と肝臓で起こります。
- 肺気腫や慢性閉塞性肺疾患（COPD）を発症するリスクが高くなります。ヨーロッパでは、COPDの850人に1人がAATDに起因していると推定されています。
- 肝機能障害は、新生児胆汁うっ滞（胆汁の形成および/または排泄の低下）の形で、または病気の経過とともに発生することがあります。
また、あまり一般的ではない症状として、脚や下腹部に潰瘍を形成する可能性のあるパンニクル炎や皮膚、炎症性、圧痛性の結節がみられます。
疾病管理
AATDの治療法はありませんが、肺気腫のリスクを減らすのに役立つ対策がいくつかあります。
- 禁煙し、タバコの煙にさらされないようにする。
- 大気汚染物質や刺激物への曝露を減らす。
- 刺激物や毒素にさらされる場合は、職場で保護具を着用する。
- 健康的な生活習慣を守ることが大切です。バランスのとれた食事、適切な体重、患者さんの疲労の程度に合わせた身体活動を維持する必要があります。
AATD に関連した肺疾患に対する唯一の特異的な治療法は、増強療法と呼ばれる献血者からの α-1 アンチトリプシンの定期的かつ生涯にわたる静脈内投与です。COPD患者には、気管支拡張薬と吸入ステロイドによる治療が行われることもあります。肺の完全性を維持するためには、肺の感染症のコントロールが不可欠です。
重症例では、肝移植や肺移植が必要となる場合もあります。
解析された遺伝子
参考文献
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