α-マンノシドーシス
ライソゾーム沈着症は、細胞内のライソゾームに物質が異常に蓄積し、それを分解する酵素が変化することで発症する遺伝性の疾患群である。アルファマンノシドーシスは、このグループの病態の一部であり、MAN2B1遺伝子にコードされるアルファマンノシダーゼという酵素の欠乏によって引き起こされます。
α-マンノシドーシスは、免疫不全、知的障害、骨格障害などの臨床症状を引き起こす。
有病率はあまり知られていませんが、100万人に1人の割合で発症すると推定されています。
症状
患児は出生時は正常に見えますが、徐々に健康状態が悪化します。場合によっては内反足がみられ、生後1年で水頭症を発症します。主な症状は、免疫不全（特に生後10年以内に感染症を繰り返す）、骨格異常（骨化不全、軽度から中等度の側弯、胸骨変形）、聴覚障害（低音障害）、精神機能および言語の進行性障害などです。
顔面の変化としては、額が大きく、眉毛が丸く、鼻梁が平らで、舌が肥厚し、歯の間隔が広く、前突症がある。軽度の斜視がしばしば見られる。
運動レベルでは、α-マンノシドーシスの患者はしばしば筋力低下、関節異常、運動失調を示す。
疾病管理
治療は、合併症の予防と患者さんのQOL（生活の質）の向上に重点を置いています。例えば、細菌感染には抗生物質、難聴には補聴器、理学療法による治療、言語療法士や教育者による学習や社会性の適切な発達を促進するための援助が行われます。
ベルマナーゼ（Lamzede®）は、EMA（欧州医薬品庁）により、軽度から中等度の非神経症状を有するα-マンノシドーシスの患者さんに対する特定の治療薬として承認されている薬剤です。
解析された遺伝子
参考文献
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