ウィルソン病

ウィルソン病は、10万人に1人の割合で発症する常染色体劣性遺伝性の疾患で、主に肝臓と中枢神経系に細胞内の銅が毒性蓄積される病気です。体内の銅濃度がコントロールされないまま時間が経つと、肝臓の損傷が進行し、最終的には肝硬変になります。病気の後期には、ごく一部の患者さんが急性肝不全を発症します。さらに、患者はしばしば神経学的合併症や精神医学的問題を発症し、重篤化することもあります。

銅は多くの酵素が正常に機能するために必要な補酵素であり、したがって代謝に不可欠です。体内の過剰な銅は、日常的に胆汁を通して排泄されます。ウィルソン病の患者さんは、食事から摂取した過剰な銅をうまく排泄することができず、主に肝臓と脳に蓄積されます。この排泄の問題は、肝細胞の膜タンパク質をコードするATP7B遺伝子の変異により、肝細胞内から胆汁に銅を輸送する役割を担っていることが原因です。

ウィルソン病は通常、小児期または若年成人期に発症する。症状は10歳から20歳の間に現れるのが最も一般的ですが、5歳という早期の症例も報告されており、40歳まで無症状である症例はごく一部に過ぎません。ウィルソン病の症状は、主に神経症状、精神症状、肝機能障害である。

精神症状は通常最初に現れ、感情障害、認知障害、人格変化、うつ病、不安神経症状として表れます。神経症状は錐体外路性のもので、動作に影響を及ぼし、不明瞭な言語、不随意筋収縮、歩行異常、振戦、パーキンソニズム、痙攣、また頻度は少ないが痙攣発作を含む。肝障害は、まずAST-ALT値の上昇やトランスアミナーゼとして現れ、慢性肝炎、線維化、最終的には肝硬変へと進行します。

この病気は、銅の摂取と排泄をコントロールすることで効率よく治療することができます。銅過剰症の患者さんには、食事からの亜鉛の吸収を抑えるD-ペニシラミンやトリエンティンなどの亜鉛キレート剤を使用するキレート療法が行われます。一度調整された銅の適正値は、亜鉛塩の使用と低銅食によって安定しますが、キレート療法を継続する必要がある場合もあります。

劇症肝炎の患者さんや、薬物療法が効かず肝機能障害が進行し続ける患者さんには、肝移植が推奨されます。