エーラス・ダンロス症候群(EDS）
エーラス・ダンロス症候群（EDS）は、結合組織の遺伝性疾患群であり、関節の過度の弛緩、容易に内出血する過伸展性の皮膚、および頻繁に損傷を受ける血管を特徴とし、紀元前400年にヒポクラテスによって初めて記述されました。
EDSの最新の国際分類では、19の異なる原因遺伝子を持つ13種類のEDSが区別されており、これらは主にコラーゲンと細胞外基質の合成と維持に関連しています。コラーゲンは強度を提供し、皮膚、骨、血管、および内臓に構造的な機能を発揮します。
最も一般的なEDSは、現在でもその遺伝的基盤が不明な関節弛緩型（hEDS）です。古典型エーラス・ダンロス症候群（EDScl）は、10,000人から20,000人に1人の割合で発生し、2番目に頻繁に見られるEDSのタイプです。
EDSの発生率は約5,000人に1人であり、関節弛緩型が最も一般的で、次いで古典型、血管型と続きます。
症状
血管の脆弱性とあざができやすいことは、EDSのすべての患者に共通していますが、症状の重症度は軽度から重度、衰弱性まで様々であり、特定のタイプのEhlers-Danlos症候群によって異なります。
古典的Ehlers-Danlos症候群（cEDS）の主な症状には、全身性の関節弛緩と関節不安定症、過伸展性で脆弱な皮膚、傷の治癒遅延、自然発生的または軽微な外傷によるあざの出現、慢性的な痛みなどがあります。EDS患者は、脱臼や捻挫を起こしやすい傾向があり、一部の重症例では、血管や内臓の自然破裂を起こすことがあります。
疾病管理
関節の安定性の向上と、亜脱臼、脱臼、痛みのリスクの軽減は、筋肉の緊張を高めるための低負荷運動（休息時の無意識の筋収縮）、例えばウォーキング、サイクリング、低衝撃エアロビクス、水泳によって達成できます。体幹と四肢の両方の筋緊張を改善する必要があります。抵抗運動を行うと、関節の不安定性や痛みが悪化する可能性があります。一般的に、抵抗を増やすよりも、反復回数を増やす方が望ましいです。一方で、高衝撃スポーツは避けるべきであり、亜脱臼/脱臼や変形性関節症を避けるための予防措置を講じるべきです。
痛みを軽減するために薬物療法が頻繁に用いられます。骨密度を最大化し、長期的な合併症を可能な限り回避するために、カルシウム、ビタミンDの摂取、および低衝撃のウェイトトレーニングを奨励する必要があります。その他の症状、血液学的、胃腸系、心血管系の症状は、存在する場合、特定の方法で治療する必要があります。
解析された遺伝子
参考文献
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