カナブン病

カナバン病は、アスパラギン酸の代謝に影響を及ぼす常染色体劣性遺伝性の疾患で、多数の神経細胞の有髄軸索からなる脳の白質に進行性の変性が起こります。

この神経変性疾患は、神経組織で重要な役割を果たす酵素であるアスパルトアシラーゼをコードするASPA遺伝子の変異によって引き起こされます。

一般人口における発症率は、20万人に1人から40万人に1人と推定されています。アシュケナージ・ユダヤ人では著しく増加し、5,000人から6,700人に1人の割合で発症すると言われています。

カナブン病の症状は様々ですが、通常、生後3〜5ヶ月の間に現れ、筋緊張低下、頭囲の急激な増大（巨頭症）、頭のコントロールができない、発達の遅れなどがあります。ハイハイ、歩行、座位、会話などができない子どもたちです。最終的には発作を起こし、摂食障害になることもあります。白質ジストロフィーと尿中N-アセチルアスパラギン酸濃度の上昇を認めます。

カナブン病には、運動や言葉の発達が正常かやや遅れても後戻りせず、通常、言語療法士によるコミュニケーション能力の向上だけが必要な、軽度のカナブン病（若年型）が存在します。

現在、カナブン病の治療法はありません。カナブン病では、栄養と水分の補給、感染症の予防、拘縮のリスクを減らすための理学療法、運動能力の発達を目指した治療が行われます。