グリコーゲン病４型

グリコーゲン病I型、またはアンデルセン病は、GBE1遺伝子の変異によって引き起こされるまれな遺伝性代謝疾患です。グリコーゲン分岐酵素の欠乏は、異常で不溶性のグリコーゲン（ポリグルコサン体）の蓄積につながり、主に肝臓、筋肉、神経系で細胞に損傷を与えます。

グリコーゲン病I型は常染色体劣性疾患であり、この疾患を発症するにはGBE1遺伝子の変異型を2つ受け継ぐ必要があります。この遺伝子は、エネルギー貯蔵分子であるグリコーゲンの正しく分岐した構造を構築するために不可欠なグリコーゲン分枝酵素の生成指示を提供します。この酵素がないと、グリコーゲンは長い鎖と少ない分岐で形成され、不溶性になり、細胞内に有毒な沈着物として蓄積します。

この細胞蓄積が、進行性の組織損傷の根本原因です。この疾患は非常にまれで、推定発生率は60万人から80万人に1人であり、すべての集団に影響を与えます。臨床的および生化学的所見によって診断が疑われ、酵素活性の測定および/またはGBE1遺伝子の遺伝子検査によって確認されます。

病気の臨床像は非常に多様です。古典的で最も一般的な形態は進行性肝疾患であり、成長遅延、肝腫大（肝臓の肥大）、および肝不全に至る進行性肝硬変を伴い、生後最初の18ヶ月以内に現れます。他の形態には、重度の筋緊張低下と呼吸不全を伴う先天性神経筋変異型が含まれます。成人型多グルコサン体病のように、若年発症型や成人発症型も存在し、進行性の神経学的衰退、筋力低下、膀胱機能障害を特徴とします。

現在、グリコーゲン病I型に治癒法はなく、治療は大部分が対症療法であり、病型に依存します。進行性の古典的な肝型の場合、唯一有効な治療法は肝移植であり、肝臓の代謝異常を是正します。しかし、異常なグリコーゲン蓄積は他の組織でも続く可能性があります。神経筋型の場合、管理は理学療法、呼吸サポート、神経学的および心臓合併症の症状治療に焦点を当て、機能と生活の質を維持することを目的としています。