グリコーゲン病I型

グリコーゲン蓄積症VI型（GGT-VI）、ハー症とも呼ばれる、PYGL遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性の、一般的に軽度な代謝障害です。肝臓のグリコーゲンホスホリラーゼ酵素の欠乏は、肝臓でのグリコーゲンの適切な分解を妨げ、空腹時の肝腫大（肝腫大）と軽度の低血糖を引き起こします。治療は食事療法であり、予後は良好で、加齢とともに症状は著しく改善します。

ハース病は常染色体劣性疾患であり、疾患を発現するには、両親からそれぞれ変異したPYGL遺伝子のコピーを2つ受け継ぐ必要があります。この遺伝子は肝臓のグリコーゲンホスホリラーゼという酵素をコードしており、グリコーゲン分解において重要な役割を果たしています。グリコーゲン分解とは、肝臓に蓄えられたグリコーゲンを分解してグルコースを血流に放出し、特に食事と食事の間で血糖値を安定させるプロセスです。

PYGLの変異は、この酵素の活性を低下させるか、またはなくします。その結果、グリコーゲンが肝臓に蓄積して肝臓が肥大し、体がこのエネルギー源に効率的にアクセスできなくなり、低血糖を引き起こします。この疾患は、肝臓グリコーゲン貯蔵病の中で最も軽度な形態の1つと考えられています。

有病率は約10万人に1人と推定されていますが、GGT-VIはc.1620+1G>A変異のため、メノナイト人口の1,000人に1人に影響を与えます。

症状は通常、幼少期に現れ、主に軽度です。最も一般的で、しばしば最初に検出される所見は、肝腫大（肝臓の肥大）による顕著な腹部膨満です。子供たちは、長時間の絶食（例えば、夜間）の後にケト性低血糖を経験する可能性があり、振戦や易怒性、肝臓トランスアミナーゼの上昇、高脂血症、およびプレアルブミン値の低下として現れます。成長遅延が一般的であり、代謝の最適化が不十分であると、低身長、骨減少症、骨粗鬆症につながる可能性があります。他のグリコーゲン蓄積症とは異なり、血中乳酸値および尿酸値は通常正常です。思春期以降に症状が著しく改善するのが特徴です。

低血糖の予防と適切な成長の確保のため、栄養管理は不可欠です。これは、頻繁に複合炭水化物を豊富に含む食事を摂り、長時間の絶食期間を避けることによって達成されます。場合によっては、徐放性グルコース源として生のコーンスターチが使用されます。適切な食事管理により、予後は良好であることが多く、ほとんどの成人は完全に正常で無症状の生活を送っています。