糖原病1A型（フォン・ギールケ病）

グリコーゲン蓄積性疾患（GSD）は、遺伝性疾患の一種です。この種の代謝疾患では、グリコーゲン（体内の糖の貯蔵形態）の合成や分解に異常が生じます。主にグリコーゲンの貯蔵場所である肝臓と筋肉が侵されます。

1A型グリコーゲン病（GSD-1A）は、フォン・ギアケ病とも呼ばれ、GSDの90％を占めます。GSD-1Aは、グリコーゲン分解（グリコーゲンからグルコースを放出する代謝過程）に関与するグルコース-6-ホスファターゼという酵素の欠損が原因である。このため、特定の組織にグリコーゲンが異常に蓄積され、低血糖になります。

GSD-1Aの有病率は10万人あたり1人で、アシュケナージ・ユダヤ人集団に多くみられます。

この疾患は、生後1年以内に低血糖とグリコーゲンの蓄積による肝腫大（肝臓の肥大）で発現する。低血糖は多かれ少なかれ、乳酸アシドーシスと高脂血症（中性脂肪とコレステロールの上昇）を伴います。

また、プリン体代謝の亢進と腎不全の結果として、高尿酸血症、すなわち血液中の尿酸が過剰になることもよくあることである。

1型糖原病は、肝内出血や急性貧血を伴う肝腺腫のリスク上昇と関連しています。

診断には、肝臓のグルコース-6-ホスファターゼ活性と肝細胞または肝細胞のグリコーゲン凝集体の有無の評価が不可欠である。

GSD-1A患者の管理は、血糖値をコントロールし、代謝異常や長期合併症を予防することに重点を置いている。この目的のために、コーンスターチ療法や果物を制限した複合糖質を多く含む食事などの特別食が用意されています。また、頻回な栄養補給が推奨され、乳幼児の場合は経鼻胃管による持続的な栄養補給も可能です。食事制限による欠乏を補うために、カルシウム、ビタミンD、ミネラルや鉄、亜鉛を含む複合ビタミン剤などのサプリメントが使用されます。代謝性疾患を専門とする集学的なチームが必要である。