糖原病1B型
私たちの体は、主に肝臓や筋肉にグリコーゲンという形で糖を貯蔵しており、その合成と分解は血糖値の調節に欠かせません。グリコーゲン貯蔵病（GSD）は、代謝異常の一種で、変化する酵素の種類によって異なるサブタイプに分けられます。
1型グリコーゲン病（GSD-1）は、グルコース-6-ホスファターゼという酵素に影響を与え、グルコース-6-ホスファターゼをコードするG6PC1遺伝子の変異による1A亜型（最も多い）と、SLC37A4遺伝子の変異による1B亜型に分けられる。SLC37A4遺伝子は、グルコース-6-ホスファターゼのトランスポーターをコードしている。SLC37A4の変異により、グルコース-6-ホスファターゼが作用する部位に輸送されなくなり、グリコーゲン代謝に影響を与える。
GSD-1Bの発症率は、10万人あたり約1例である。
症状
臨床像はグルコース-6-フォスファターゼ欠損型グリコゲノーシス1A型に類似しているが、好中球減少（好中球数の低下）と好中球機能不全が加わり、感染症を再発する。
通常、生後1年目に低血糖とグリコーゲンの蓄積による肝腫大（肝臓の肥大）で発症する。低血糖は多かれ少なかれ、乳酸アシドーシスや高脂血症を伴い、中性脂肪やコレステロールの上昇も伴います。
また、プリン体代謝の亢進と腎不全の結果として、高尿酸血症（血液中の尿酸が過剰になること）もよく見られます。
1型糖鎖抗原症は、肝内出血や急性貧血とともに発生する可能性のある肝腺腫のリスク上昇と関連しています。また、GSD-1Bでは、腸炎や炎症性腸疾患を発症する素因が高くなります。その他の合併症として、腎臓肥大、高血圧、尿細管機能障害などがあります。
疾病管理
GSD-1AおよびGSD-1Bの患者さんの管理は、血糖値をコントロールし、代謝異常や長期合併症を予防することに重点を置いています。この目的のために、コーンスターチ療法や果物を制限した複合糖質に富む食事などの特別食が用意されている。また、頻回な栄養補給が推奨され、乳幼児の場合は経鼻胃管による持続的な栄養補給も可能です。サプリメントは、カルシウム、ビタミンD、ミネラルや鉄、亜鉛を含む複合ビタミン剤など、食事制限による欠乏を補うために使用されます。
腸の炎症を和らげ、好中球減少症（感染症の再発に伴う）を抑えるために、抗炎症薬や顆粒球コロニー刺激因子治療薬が使用されます。また、高血圧や腎機能障害のコントロールのために薬剤が使用されます。
解析された遺伝子
参考文献
Bali DS, El-Gharbawy A, Austin S, et al . Glycogen Storage Disease Type I. 2006 Apr 19 [updated 2021 Oct 14]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Halligan R, White FJ, Schwahn B, et al . The natural history of glycogen storage disease type Ib in England: A multisite survey. JIMD Rep. 2021 Jan 24;59(1):52-59.
Kishnani PS, Austin SL, Abdenur JE, et al . Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2014 Nov;16(11):e1.
