2型糖鎖抗原症またはポンペ病

ポンペ病（グリコゲノーシス2型）は、最初に発見されたライソゾーム貯蔵病で、現在50以上の病態を含む疾患群に属している。ポンペ病では、グリコーゲン代謝に関与するリソソーム酵素である酸性α-グルコシダーゼをコードするGAA遺伝子が変化していることが知られています。

酸α-グルコシダーゼの欠損は、組織に対して様々な影響を及ぼすが、このタイプのグリコーゲン異常症では、筋肉組織細胞に対する影響が最も顕著である。この酵素の欠損により、筋肉細胞のリソゾーム内にグリコーゲンが徐々に蓄積され、これが破裂して筋肉に不可逆的な損傷を与えることがある。

ポンペ病の発症頻度は、出生数4万人あたり約1人ですが、それ以上である場合もあります。

ポンペ病には3つの臨床像があり、酸性α-グルコシダーゼの残存酵素活性により決定される。

• 乳児期または古典期：最も重症で、通常、生後2ヶ月目以降に症状が現れます。病気の進行は非常に速く、グリコーゲンは主に骨格筋と心臓に沈着し、心筋症、筋力低下、摂食・呼吸困難などの症状を引き起こします。放置すると、1歳を超えて生存することは非常に困難です。
• 若年性：最初の症状は、年齢相応の運動能力に達するのが間に合わないことです。体幹や下肢の触感が固くなり、側弯、拘縮、靭帯短縮が起こります。進行すると、呼吸不全が出現します。
• 成人または遅発性：ゆっくりと進行するミオパシーで、呼吸不全に移行する。

遺伝子組換えヒト酸性α-グルコシダーゼ（rhGAA、MyozymeR®）による酵素補充療法は、2006年からポンペ病患者さんの症状改善のために行われている治療法です。MyozymeR®は静脈から投与する薬剤で、酸α-グルコシダーゼという酵素を人工的に送り込みます。