糖原病3型

グリコーゲン分解酵素（GDE）欠損症、またはグリコーゲノーシス3型（GSD-3）は、重度の筋力低下と肝疾患を特徴とするグリコーゲン貯蔵疾患である。

この疾患は、AGL遺伝子の変異により、GDEが欠損することで発症します。GDE酵素は、グリコーゲン（私たちの体がグルコースを貯蔵するために使用する物質）の分解の際にグリコーゲンホスホリラーゼという酵素と一緒に作用します。本疾患は、肝臓と筋肉に発症するもの（サブタイプ3a）と肝臓にのみ発症するもの（サブタイプ3b）があります。

有病率は出生10万人あたり約1人と推定されています（北アフリカの人々ではより高い可能性があります）。

GSD-3aは最も一般的なサブタイプ（症例の85％）で、通常小児期に発症し、肝腫大または肝臓の肥大、成長遅延（低身長）、および低血糖に伴う発作を時々起こします。肝腫大は成人期に消失することもあります。筋力低下はゆっくりと進行し、骨格筋と心筋の両方に影響を与え、時に肥大型心筋症に至ります。

長期に渡って病状がコントロールされない場合、2型糖尿病、肝不全、肝細胞癌などの合併症を発症することがあります。

治療は、タンパク質と複合糖質を多く含む特定の食事で、低血糖の場合は経鼻胃管栄養を継続し、頻回の食事と生デンプンの補給を行う。さらに、心筋症やミオパチーを持つ患者には、高タンパク食の有無にかかわらず、中鎖トリグリセリドやケトジェニックサプリメントの使用で効果が得られる可能性がある。骨粗鬆症の予防のために、ビタミンDとカルシウムを補給することも多い。