グリコーゲン病5型またはマッカードル病

5型糖原病は、McArdle病とも呼ばれ、糖原蓄積性疾患に属し、常染色体劣性遺伝をします。

5型糖原病は運動不耐性を特徴とし、PYGM遺伝子の変異により、この遺伝子がコードする酵素（筋ホスホリラーゼまたはミオホスホリラーゼ）が欠損することで発症します。この酵素は、骨格筋のグリコーゲンの分解に関与している。

McArdle病の有病率は、20万人あたり1-2例と推定される。

症状は通常、小児期または若年成人期に発症する。患者は運動不耐性、筋肉痛、痙攣、拘縮、疲労および筋力低下を呈します。ほとんどの患者で、血清クレアチンキナーゼが増加します。

症状、激しい運動、無酸素運動、重いものを持ち上げる、体重を支える、持続的な筋収縮にもかかわらず骨格筋の活動が持続すると、横紋筋融解のエピソードや筋細胞の損傷の結果としての筋組織の破壊を引き起こします。これにより、大量のミオグロビンが血流に放出され、急性腎不全に至ることがあります。

多くの患者さんでは、数分の安静の後、筋肉痛や筋肉疲労が緩和される回復現象が観察されます。

McArdle病は「純粋な」ミオパチーと考えられており、骨格筋以外の組織が侵されることはほとんどありません。近年、一部の患者では網膜ジストロフィーや甲状腺機能低下症を発症することが確認されています。

現在のところ、ミオフォスフォリラーゼ活性を回復させる治療法はない。患者の管理は、筋肉に十分な血糖が供給されるようにしながら、筋肉の酸化力を高め、心肺機能を向上させるために、中程度の強度の有酸素運動をコントロールしたトレーニングに重点を置いている。マッカードル病の患者さんでは、複合糖質、低脂肪の食事と、運動の5分前に単糖類（ブドウ糖、果糖、ショ糖を30〜40g）を予定摂取することで、グルコース値を維持することが可能である。

大量の横紋筋融解を回避できれば、予後は良好です。しかし、血中ミオグロビンの増加は重篤な腎不全を引き起こす可能性があるため、病態を注意深く観察する必要があります。