グルタル酸血症1型
グルタル酸血症 1 型（GA-1）は、治療可能な常染色体劣性遺伝性代謝異常症の一つである。本疾患は、グルタリル-CoAデヒドロゲナーゼという酵素の欠損による有機脳酸尿を主徴とする病態です。しかし、近年、本疾患の経過中に末梢神経系や腎臓が侵されることが確認されています。
GA-1の世界的な有病率は10万人に1人、発症率は出生数4万人に1人と推定されています。GA-1は、アーミッシュ・コミュニティー、カナダの先住民族Oji-Cree、アイルランドの旅行者、アメリカ先住民族Lumbee、南アフリカのXhosa族など、血縁関係が存在する特定の集団（最大で1：250）でより多く見られると考えられています。
GCDH遺伝子解析と連動したクロマトグラフィー/質量分析によるグルタリルカルニチンやC5DCなどの代謝物の早期検出は、GA-1の早期診断を促進する可能性がある。
症状
最初の症状は通常、乳幼児期または出生前に現れます。初期症状は通常、生後3ヶ月から3年の間に現れ、以下のようなものがあります。
- 進行性の大頭症
- 低緊張
- 運動能力の低下
- 摂食障害
- 発作
症状が非特異的で発症が遅く、主に神経系に影響を与えるケースもあります（頭痛、めまい、認知症、運動失調）。高齢になり、適切な治療が行われれば、脳症発作のリスクは減少します。
疾病管理
無症状の乳児を早期に発見することで、できるだけ早く治療を開始することができ、その結果、脳症的な危機のリスクを軽減することができます。症状が現れる前に治療を受けた新生児患者の80～90％は、生涯を通じて無症状を保つ。しかし、治療によって生じる他の症状、例えば腎機能障害のリスクを評価する必要がある。
日常的な管理としては、低リシン食、カルニチン補給からなる複合的な代謝療法と、あらゆるエピソードにおける緊急治療が必要である。
解析された遺伝子
参考文献
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