グルタル酸血症2型

グルタル酸血症 2 型として知られる多重アシル-CoA デヒドロゲナーゼ欠損症（MADD）は、グルタル酸、アセチルコリン、脂肪酸およびア ミノ酸代謝の常染色体劣性障害である。グルタル酸、アセチルコリン、脂肪酸およびアミノ酸代謝の常染色体劣性障害である。

この代謝異常の発生率は25万人に1人と推定され、国や民族によって大きな差がある。中国では最も頻度が高く、漢民族ではc.250G>Aの変異が1.35%の頻度で存在する。

これは臨床的に異質な疾患である。MADDの最も重篤な症状は、通常、生後数時間以内に起こり、先天性異常を伴うかどうかにかかわらず、代謝性アシドーシス、重症心筋症および肝疾患を伴う。一方、軽症例では、乳児期から成人期にかけて、代謝異常、低ケトン性低血糖、嘔吐、筋力低下、呼吸不全などの症状が現れる。

絶食は避け、リボフラビン、L-カルニチン、CoQ10を補給する。病態の重症度に応じて、選択された患者には食事性脂肪とタンパク質の制限が効果的な治療となることがある。

代謝異常が発生した場合には、緊急治療が可能であるべきである。急性期治療には、患者の入院、少なくとも10％のブドウ糖を含む静脈内輸液、代謝状態に応じた重炭酸塩療法が含まれる。