ゴーシェ病

ゴーシェ病（GD）は、GBA遺伝子にコードされるグルコセレブロダーゼという細胞内リソゾームの酵素が影響を受ける常染色体劣性遺伝の病気です。この酵素が正常に機能しないと、糖脂質の一種であるグルコシルセラミダーゼが蓄積し、過剰になると肝臓、脾臓、骨髄の特定の細胞に障害を与える。

GDの有病率は60,000人に1人です。アシュケナージ・ユダヤ人集団における発症率が最も高く、350-450人に1人と推定されています。

臨床症状は非常に多様であり、3つのタイプに分類される。

• GD1型：欧米人に最も多い病型で、95％を占める。疲労感、肝臓や脾臓の肥大、骨痛、細胞減少（主に血小板減少や貧血）を引き起こします。神経系には影響を与えません。
• GD2型：生後2年以内に脊髄に重篤な影響を与え、予後不良の稀なタイプです。
• GD3型：最も重症度の低い神経型であり、米国や欧州では稀ですが、世界的には最も多く見られます。進行性の脳症（眼球運動麻痺、てんかん、運動失調）が特徴です。通常、小児期または青年期に発症します。治療により、成人期まで、中には50代まで生きられる患者さんもいます。

1型GDは治療が可能です。また、神経症状を伴わない3型GDの患者様に対しても治療が可能であり、神経系に障害がある3型GDの場合には、症状を最小限に抑えることが可能です。

治療法としては、酵素補充療法（ERT）、基質低減療法（SRT）などがあります。1型および3型の患者さんには、遺伝子組換えイミグラーゼを用いたERT（点滴静注）が用いられます。SRT（経口療法）は、Miglustatによる代替の第二選択治療法です。ゴーシェ病の患者さんは、これらの治療が効かない後遺症が出る前に治療を受けることが重要です。