サラ病
遊離シアル酸貯蔵病（FSASD）またはサラ病は、ライソゾーム貯蔵障害です。フィンランド北部を除き、非常にまれな神経変性疾患であり、そこでは100人に1人がこの疾患の原因となる変異の保因者であると推定されています。サラ病の世界的な発生率は、約100万人に1例です。
この疾患は、ライソゾームから遊離シアル酸を輸送するタンパク質であるシアリンをコードするSLC17A5遺伝子の変異によって引き起こされます。SLC17A5の病原性バリアントは輸送プロセスを妨げ、ライソゾームに大量のシアル酸が蓄積し、その機能を損なう原因となります。
症状
サラ病は、幼児期に現れるか、進行性で現れることがあります。幼児期に現れる場合、小児期型サラ病と呼ばれ、出生前でも発症する可能性があり、症状は非常に重篤です。世界中で150例しか報告されておらず、主にフィンランドとスウェーデンで確認されています。
進行性で、軽度または中程度の重症度を示すサラ病は、非常に多様な症状を呈し、軽度から重度までの進行性の認知機能障害、筋緊張低下、精神運動発達遅延、痙性、てんかん発作、低髄鞘形成、特徴的な顔貌を特徴とします。尿中の遊離シアル酸高値は、この疾患の指標となる可能性があります。
疾病管理
サラ症候群の患者を完治させる治療法はありません。現在用いられている治療法は、症状を緩和することを目的としており、個々の教育計画を立てる小児科医や専門医による綿密なフォローアップが必要です。また、できるだけ自律性を高め、運動機能障害に起因する怪我のリスクを減らすために、理学療法も推奨されています。
解析された遺伝子
参考文献
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