シェーグレン・ラルソン症候群

Sjögren-Larsson症候群（SSL）は、先天性魚鱗癬、知的障害、痙縮を特徴とする神経皮膚疾患である。この症候群は、脂質代謝に必要な酵素であるアルデヒド脱水素酵素というタンパク質をコードするALDH3A2遺伝子の変異に起因します。

SSLの有病率は、人口25万人あたり1例と推定され、スウェーデンで最も高い。

最初の症状は、出生前や乳児期に現れることがあります。患者は通常、未熟児で生まれ、軽度の角質肥厚を呈し、屈曲部、うなじ、体幹、四肢でより発達した全身性魚鱗癬に進行します。他の魚鱗癬とは異なり、通常、そう痒症または痒みの感覚を示します。

神経学的な徴候は、生後1～2年目に現れます。精神運動遅滞が起こり、通常は脳性麻痺（痙性片麻痺）が原因です。患者の約半数は歩くことができず、発作が起こることもあります。運動性言語障害や構音障害は一般的で、その結果、言葉の遅れが生じます。知的障害は中等度から重度まで様々ですが、正常な知能を持つ症例も数例報告されています。神経症状や知的障害は思春期以降にそれ以上進行することはありません。

管理には、神経科医、皮膚科医、眼科医、整形外科医、理学療法士からなる集学的チームが介入します。例えば、魚鱗癬には角質溶解剤を使用し、必要であれば抗けいれん剤を使用するなど、症状の緩和に重点を置いた治療を行います。患者は通常成人まで生きるが、生涯にわたるケアが必要である。初期症状のある患者さんは、より重症であることが多い。