シスチン症

シスチン症は、ライソゾーム蓄積障害を特徴とする常染色体劣性遺伝の希少疾患である。シスチン症に関連する遺伝子はCTNSで、シスチノシンをコードする膜タンパク質であり、シスチンをリソソーム内から細胞質へ輸送する。CTNSのいくつかの病原性変異体の結果として、変化したシスチンがシスチン結晶の形で蓄積し、組織や臓器に損傷を与える。

欧米での発症率は10万～20万人に1人と推定されていますが、ブルターニュ（フランス）、ケベック（カナダ）など特定の地域ではより高い発症率を示す可能性があります。

シスチン症は、発症年齢や症状の重篤度により、乳児型、若年型、眼型の3つに分類されます。最も多く（90％）、重症化するのは乳児期シスチン症で、腎尿細管の機能障害や腎ファンコニー症候群、腎糸球体の機能低下が進行し、最終的には腎不全に至ります。シスチンは他の臓器にも蓄積され、甲状腺機能低下症、インスリン依存性糖尿病、肝臓や脾臓の肥大、網膜異常、筋肉や脳の病変を引き起こします。

若年性シスチン症の最初の症状は通常8歳頃に現れ、中間の臨床像を経て、15歳以降に末期腎症が発症する。

また、成人では、角膜にシスチンが蓄積し、羞明のみを呈する無症候性の眼球型が見られる。

治療は、電解質・ビタミン補給、インドメタシン（全身状態の改善、成長促進）、システアミン（シスチン濃度を低下させ、腎不全への進行を遅らせる）などで構成されます。

システアミン治療と腎移植により、シスチン症の患者さんの寿命は延びますが、システアミン治療で腎不全を予防できるわけではありません。