シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症（ARSACS）
ARSACSは、世界で最も一般的な劣性失調症のひとつと考えられている。SACS遺伝子に存在するこの病態の原因変異体は、ケベック州（カナダ）のシャルルボアおよびサグネー-ラック-サン-ジャン地域で初めて報告されました。現在では、これらの地域だけにとどまらず、ヨーロッパやアジアの各地でも症例が報告されている。
ケベック州におけるARSACSの発生率は、出生数1,900件に1件程度である。
症状
最初の症状は、通常、生後12-18ヶ月の間に現れます。初期には通常、小脳の運動失調と痙性を呈します。ほとんどの患者さんは、生後5年目には歩けなくなります。
その他の一般的な症状としては
- 神経学的症状：不明瞭な言語、足底伸展反応、不随意眼球運動。
- 神経筋：筋肉量の減少、痙攣、筋力低下、発症時の不安定さ。
- その他：有髄網膜線維の肥大、空洞下肢。
疾病管理
現在、治療法が確立されていないため、神経筋障害の緩和を目的とした治療が行われています。理学療法やバクロフェンなどの薬物療法は、腱の短縮や関節の拘縮を防ぎ、痙性（筋肉が硬く張る）などの初期症状を改善するのに役立つことがあります。また、ARSACSの患者さんには、定期的な身体訓練を行うことで、運動の自立性を維持し、さらには回復させることができる場合があることが確認されています。また、言語障害の治療には、言語訓練が有効な場合があります。
解析された遺伝子
参考文献
Bagaria J, Bagyinszky E, An SSA. Genetics of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) and Role of Sacsin in Neurodegeneration. Int J Mol Sci. 2022 Jan 4;23(1):552.
Engert JC, Bérubé P, Mercier J, Doré C, Lepage P, Ge B, et al . ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Quebec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF. Nat Genet. 2000;24(2):120-5.
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