ディストロフィック異形成
常染色体劣性遺伝性疾患であり、四肢の短縮、脊柱側弯や脊柱前弯などの脊柱変形が生じる。関節の拘縮や変形性関節症の発症を伴うことが多い。
有病率は10万人あたり1例と推定される。ほぼすべての人口に存在するが、フィンランド人に最も多く、多くの症例が確認されている。
症状
新生児では、両側内反足、短肢、手首の変形、親指の内転、口蓋裂、顎の低形成が認められます。生後数ヶ月で外耳に嚢胞が出現します。成長は遅く、側弯が多く、徐々に進行する。関節変形は重篤で、関節運動制限または過弛緩をきたすことがある。
病気の発現は多様で、非常に重症なものと中等度のものがあり、診断が非常に遅れることがあります。
疾病管理
利用可能な治療法は、症状の緩和を目的としたものである。頚椎手術は、脊髄のインピンジメントが確認された場合や内反足の矯正に使用されます。理学療法は、初期の関節拘縮を予防するために行われます。
解析された遺伝子
参考文献
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