ニーマン・ピック病C型（NPC）は、NPC1またはNPC2遺伝子の変異によって引き起こされるまれな遺伝性疾患であり、細胞内に脂質（コレステロールおよび脂肪）が毒性的に蓄積します。この蓄積は組織を進行性に損傷し、主に脾臓、肝臓、そして致命的なことに脳に影響を与え、重度の神経学的機能低下を引き起こします。
ニーマン・ピック病C型
ニーマン・ピック病C型は、常染色体劣性リソソーム蓄積症です。NPC1（約95％の症例）およびNPC2遺伝子は、コレステロールやその他の脂質を細胞のリサイクルセンターであるリソソームから輸送するために不可欠です。これらの遺伝子のいずれかの変異は、このプロセスを妨げ、これらの脂肪性物質の蓄積につながります。この蓄積は細胞毒性があり、複数の臓器に広範な損傷を引き起こします。
推定発症率は10万出生あたり1人ですが、特に晚発型ではこれより高い可能性があると考えられています。診断は、臨床的疑い、生化学的分析、およびNPC1またはNPC2における病原性バリアントを特定する遺伝子検査による確認に基づいています。
症状
NPCの症状と発症年齢は、新生児期から成人期まで非常に多様です。症状には、肝臓と脾臓の腫大（肝脾腫）、出生後の遷延性黄疸、摂食困難などが含まれます。特徴的なのは進行性の神経学的悪化で、運動協調困難（運動失調）、構音障害（構音障害）、嚥下困難（嚥下障害）、そして特徴的な兆候である垂直性上方注視麻痺が含まれます。認知機能低下、痙攣、およびカタプレキシー（突然の筋緊張消失）も一般的です。
疾病管理
現在、NPCに対する治療法はなく、管理は症状の治療と生活の質の向上に焦点を当てています。運動能力や嚥下困難を管理するには、理学療法、作業療法、言語療法を含む多職種連携が不可欠です。ヨーロッパを含むいくつかの地域では、一部の患者の主要な神経学的症状の進行を遅らせることができるミグルスタットという薬が承認されています。
解析された遺伝子
参考文献
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