バート・ホッグ・デュベ症候群
Birt-Hogg-Dub症候群（BHD）は、皮膚病変、腎腫瘍、肺嚢胞を特徴とし、気胸を伴うこともあります。有病率は20万人に1人と推定されるまれな臨床病理学的疾患ですが、正確な発生率は不明です。BHD症候群は常染色体優性遺伝し、腫瘍抑制遺伝子FLCNの病原性変異体の存在によって引き起こされます。
症状
主な臨床症状は成人期以降に起こり、良性の皮膚腫瘍、肺嚢胞、さまざまなタイプの腎腫瘍が含まれます。
皮膚科的な変化が起こり、通常は生後3～4日目に発症し、いつまでも持続する。線維毛包腫は毛包にできる良性の腫瘍で、顔や耳、首、胸などの皮膚に小さく盛り上がった白っぽいしこりのように見えます。その他の特徴的な皮膚異常としては、トリコディスコーマやアクロコルドン（皮膚乳頭腫）などがあります。また、多発性ポリープや脂肪腫（脂肪組織によって形成される良性組織）が形成されることもあります。
疾病管理
本症候群の臨床症状に対する特異的な治療法はありません。皮膚症状に対しては、外科的治療やレーザー治療により毛包腫が一時的に改善することがあるが、病変は頻繁に再発する。腎腫瘍に対しては、部位や大きさにもよりますが、可能であればネフロン温存手術が選択される治療法です。
BHDの患者は、気胸を誘発する可能性があるため、大きな環境圧力差にさらされることを避ける必要があります。例えば、操縦や深海ダイビングなどに従事している患者さんは、肺の専門医のアドバイスを受けるべきです。また、喫煙は気胸や腎臓癌の危険因子となる可能性があるため、喫煙を避けることが推奨されるが、この関連性についてはさらなる科学的根拠が必要である。
解析された遺伝子
参考文献
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