ビオチニダーゼ欠損症

ビオチン、ビタミンHまたはB7は、B群に属する水溶性ビタミンで、食事に必ず含まれます。脳を正常に機能させるために必須の栄養素です。食品中では、このビタミンは通常、タンパク質と結合しているため、直接アクセスすることはできません。ビオチンを結合しているタンパク質から解放するために、哺乳類の膵臓はビオチニダーゼという酵素を生成します。

ビオチニダーゼ欠乏症は、BTDと呼ばれるそれをコードする遺伝子の病原性変異体によって引き起こされ、酵素の活性が低下または消失し、食事からビオチンを吸収する能力が減少する。

ビオチニダーゼ欠損症の有病率は61,000人に1人と推定され、一般人口における保因者の頻度は約120人に1人とされています。多くの国で新生児スクリーニングに含まれている疾患である。

症状は通常2週間から2年の間に現れますが、かなり遅れて発症した症例もあります。臨床症状はビオチニダーゼ活性のレベルにより、重度と中等度の2種類に分けられる。

乳児期から治療を受けず、血清ビオチニダーゼ活性が平均正常値の10％未満の深在性ビオチニダーゼ欠乏症の人は、発達遅延、運動失調、痙攣、低血圧、皮膚異常（湿疹、脱毛、カンジダ症）、難聴、視覚障害など様々な症状を呈します。代謝面では、未治療の場合、ケト乳酸アシドーシス、有機酸血症（酸尿症）および高アンモニア血症を示すことがある。

未治療のBTD部分欠損症で、BTD活性が平均10-30%の人は、通常無症状ですが、病気、発熱、絶食などのストレス時に、深部BTD欠損症の人と同様の症状が出ることがありますが、通常はより中等度です。

新生児スクリーニングで発見され、直ちにビオチンによる治療を受けた子どもは、生涯無症状であり続けます。

彼らは、彼らの視力と聴力を評価するために定期的に検診を受ける必要があります。代謝内科医によるフォローアップを行う。

生卵はアビジンを含むので、卵白と同様に摂取を避ける。アビジンはビオチンと強く結合し、その生物学的利用能を低下させる。