ピリドキシン依存性てんかん
ピリドキシン依存性てんかん（PDE）は、小児期に再発する発作を特徴とする常染色体劣性遺伝の神経代謝疾患であり、抗てんかん薬に抵抗性を示すものの、ビタミンB6として知られるピリドキシンには反応する。
PDDの有病率は、20,000～783,000人に1人と推定されています。
症状
発作は通常、新生児期に出現し、繰り返し起こりますが、場合によっては出生前から出現することもあると考えられています。また、生後2カ月以降、さらに例外的に1歳から思春期にかけて現れることもあります。
また、知的障がい、特に言語障がいを伴うことが多くみられます。発作の発症が早かったり、治療が遅れたりすると、知的障害のリスクが高まります。
疾病管理
PEDの患者さんには、ピリドキシンまたはビタミンB6を生涯投与します。ピリドキシンの投与量は年齢とともに増加し、時には発作や脳症の増悪を防ぐために一時的に増量することもあります。
解析された遺伝子
参考文献
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