ピルビン酸キナーゼ欠損症
ピルビン酸キナーゼ欠損症（PKD）は、慢性非球状溶血性貧血を引き起こす遺伝性血液疾患であり、解糖系経路の最も一般的な酵素欠損症である。解糖経路はグルコースからエネルギーを生成する代謝過程である。赤血球では、解糖はその構造と機能の維持に重要な役割を果たしており、PK活性の欠損は脾臓と肝臓における赤血球の早期破壊につながることが観察されている。
PKDの有病率は、白人集団では2万分の1から30万分の1と推定され、マラリア流行地域では増加し、マラリアからある程度保護されるという利点がある。
症状
PKDの臨床症状は非常に多様であり、症状の重症度は、ほとんどあるいは全く症状のない患者から、定期的な赤血球輸血による治療を必要とする重度の溶血性貧血を発症する患者まで、実に様々である。
通常は新生児期に発症するが、成人期まで診断されない患者も珍しくない。症状には、軽度から重度の溶血性貧血、黄疸、脾臓の腫大（脾腫）、網状赤血球または未熟赤血球の増加（網状赤血球増加症）などがある。
疾病管理
新生児黄疸は、しばしば光線療法と水分補給で治療され、輸血交換を避けるのに役立つ。しかし、黄疸や軽度の貧血を認めない新生児は、溶血やより重篤な症状が現れるまで診断されないことがある。
軽度のPKD患者は通常、治療を必要としない。重症のPKD患者は通常、輸血、外科的脾臓摘出術（脾臓摘出術）、血液中の過剰な鉄分を除去する薬物療法（キレーション療法）などで治療される。AG-348というPKのアロステリック・アクティベーターとして知られる低分子の使用が開発中であり、第I相および第II相試験で安全性と有効性が実証されている。
解析された遺伝子
参考文献
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