ピーターズプラス症候群
ピーターズプラス症候群は、遺伝に起因する眼球発達の症候群性欠陥である。表現型は様々で、眼球異常、短肢、特徴的な顔貌、口蓋裂、口唇裂などが含まれることがあります。新生児期に発症する。常染色体劣性遺伝する。
人口100万人あたり1例未満と推定される希少疾患です。
症状
眼球角膜前膜の形成不全（ピータース異常として知られている）は、眼球の発達の変化により起こり、虹彩角膜癒着、白内障、緑内障を伴うことがあります。通常、両目が侵されますが、常に侵されるわけではありません。成長不全や四肢の短縮、腕足症、特徴的な顔貌、口唇口蓋裂、そして様々な発達遅延が起こります。
発達遅延は患児の約80%に見られ、知的障害は軽度から重度まであります。その他、先天性心疾患、泌尿器系疾患、先天性甲状腺機能低下症などの関連異常が報告されています。
疾病管理
生後3～6ヶ月以前の角膜病変、軽度の虹彩角膜癒着の剥離には、全角化術（角膜移植）を考慮する必要がある。必要に応じて緑内障に対する外科的介入を行う。
定期的な検診で発達を評価し、小児眼科医によるフォローアップを行う。本症候群の患者さんには、緑内障のリスクを高めるため、副腎皮質ステロイド薬を避けることが推奨されています。
解析された遺伝子
参考文献
Lesnik Oberstein SAJ, Ruivenkamp CAL, Hennekam RC. Peters Plus Syndrome. 2007 Oct 8 [updated 2017 Aug 24]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Totoń-Żurańska J, Kapusta P, Rybak-Krzyszkowska M, et al. Contribution of a Novel B3GLCT Variant to Peters Plus Syndrome Discovered by a Combination of Next-Generation Sequencing and Automated Text Mining. Int J Mol Sci. 2019 Nov 28;20(23):6006.
Zhang A, Venkat A, Taujale R, et al. Peters plus syndrome mutations affect the function and stability of human β1,3-glucosyltransferase. J Biol Chem. 2021 Jul;297(1):100843.
