ファンコニ貧血（FANCC遺伝子）

ファンコニー貧血（FA）は、骨髄で十分な血液細胞が作られない遺伝性の疾患である。10万人に1人の割合で発症し、DNA修復に関わる最大22の遺伝子の変異が原因とされ、最も頻繁に影響を受ける遺伝子はFANCAで、次いでFANCCとされています。

FA の最初の兆候は先天性奇形で、明らかな場合もあれば、気づかない場合もあり、骨格（親指と橈骨の形成不全など）、皮膚、泌尿器、心肺、胃腸、中枢神経系に影響を及ぼす。また、低体重・低身長、小頭症、小さな目などの軽微な異常が生じることもあります。

汎血球減少症、または血液中の赤血球、白血球、血小板の数が正常値より少ない状態です。白血球の減少は、患者さんに感染症を再発させる原因となることがあります。赤血球が減少すると貧血になり、血小板が減少すると出血の危険性が高くなります。

ほとんどの患者さんは、40歳前に骨髄不全を発症します。急性骨髄性白血病を発症することがあり、骨髄異形成症候群に先行されることが多い。頭、首、肛門性器に固形腫瘍が発生するリスクが高くなります。不妊症の患者さんが多い。

治療法としては、血液の状態を改善するためのアンドロゲンの投与や、骨髄が白血球を増やし感染症を予防するG-CSFの使用などがあります。場合によっては、造血幹細胞移植が行われることがあります。

血液学的悪性腫瘍の可能性を定期的に評価し、固形腫瘍のスクリーニングを行うことが推奨されます。