ファンコニ貧血 (FANCC遺伝子)

FANCE 遺伝子は、DNA鎖間架橋の修復および正常な染色体安定性の維持に関与する分子複合体を形成するタンパク質のうちの1つをコードしています。

ファンコニ貧血（AF）は、DNA修復経路の障害によって引き起こされる常染色体劣性遺伝疾患です。FANCE遺伝子（補足群Eに相当）は、この経路に関与する遺伝子の一つです。FANCEの変異は、FANCA遺伝子の変異に比べてかなり少なく、AFに関連する病原性バリアントの約3％を占めています。

ファンコニ貧血の臨床像は多様であり、先天異常、骨髄不全、および悪性腫瘍のリスク増加を特徴とします。身体的異常には、低身長、四肢の骨格奇形、および皮膚の色素沈着が含まれます。第二に、特徴的な所見は進行性の骨髄不全であり、通常は生命の最初の10年間に貧血、血小板減少症、および白血球減少症として現れます。最後に、患者は急性骨髄性白血病および特定の固形腫瘍のリスク増加を有します。

AFの管理は複雑で、多分野にわたるチームが必要です。これには、骨髄機能を監視するための定期的な血液検査による厳密な監視と、がんの早期発見プログラムが含まれます。特定の状況下では、赤血球または血小板の輸血が必要になる場合があります。経口アンドロゲン治療、例えばオキシメトロンやダナゾールは、特に赤血球や血小板の血球数を改善するために使用することができます。骨髄不全の唯一の根治療法は、造血幹細胞移植です。