FANCG 遺伝子（ファンコニ貧血補完群G）は、DNA損傷に対する細胞応答に関与するタンパク質をコードしています。
ファンコニ貧血（FANCG遺伝子）
ファンコニ貧血（FA）は、先天性異常、進行性骨髄不全、がんの素因を引き起こすゲノム不安定性疾患です。これは、DNA鎖内交差修復に関与する遺伝子の病原性バリアントによって引き起こされます。
FA患者の約10％は、FANCG遺伝子の病原性バリアントを持っています。FANCGのバリアントには、韓国や日本の一部の集団のFA患者に特に多いものが特定されており、それらは祖先的なハプロタイプに由来する可能性があります。例えば、c.1066C>Tおよびc.1589_1591delATAなどが挙げられます。
症状
ファンコニ貧血の臨床像は多様であり、先天性異常、骨髄不全、および悪性腫瘍のリスク増加を特徴とする。身体的異常には、低身長、四肢の骨格奇形、および皮膚の色素沈着が含まれる。第二に、特徴的な所見は骨髄の進行性不全であり、通常は幼少期に貧血、血小板減少症、および白血球減少症として現れる。最後に、患者は急性骨髄性白血病および特定の固形腫瘍のリスクが増加する。
疾病管理
AFの管理は複雑であり、多職種チームによる対応が必要です。これには、骨髄機能を監視するための定期的な血液検査による厳密な監視と、がんの早期発見プログラムが含まれます。特定の状況下では、赤血球または血小板の輸血が必要になる場合があります。経口アンドロゲン治療、例えばオキシメトロンやダナゾールは、特に赤血球や血小板の血球数を改善するために使用されることがあります。骨髄不全の唯一の治癒的治療法は、造血幹細胞移植です。
解析された遺伝子
参考文献
Mehta PA, Ebens C. Fanconi Anemia. 2002 Feb 14 [Updated 2021 Jun 3]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
Thompson AS, Saba N, McReynolds LJ, et al.The causes of Fanconi anemia in South Asia and the Middle East: A case series and review of the literature. Mol Genet Genomic Med. 2021 Jul;9(7):e1693.
Toksoy G, Uludağ Alkaya D, Bagirova G, et al. Clinical and Molecular Characterization of Fanconi Anemia Patients in Turkey. Mol Syndromol. 2020 Nov;11(4):183-196v
Park J, Kim M, Jang W, et al. Founder haplotype analysis of Fanconi anemia in the Korean population finds common ancestral haplotypes for a FANCG variant. Ann Hum Genet. 2015 May;79(3):153-61.
Reyes P, García-de Teresa B, Juárez U, et al. Fanconi Anemia Patients from an Indigenous Community in Mexico Carry a New Founder Pathogenic Variant in FANCG. Int J Mol Sci. 2022 Feb 20;23(4):2334.
