フォンウィルブランド病
Von Willebrand因子（vWF）は、血液凝固に不可欠な糖タンパク質であり、例えば毛細血管の損傷などの傷害があると生じる。VWFは損傷組織における血小板の接着と凝集を仲介し、血漿中の凝固第VIII因子（FVIII）の輸送にも関与している。
フォン・ヴィレブランド病（VWD）は、VWF遺伝子と呼ばれるVWFを産生する遺伝子の欠損によって引き起こされる可能性がある。VWF遺伝子に異常が生じると、血液中のVWFと血液凝固第VIII因子の濃度が低下し、病気の引き金となります。
VWDは、VWFのレベルと機能にどのような影響を及ぼすかによって、異なるタイプに分類されます。1型VWDはVWFの部分欠損をきたし、通常は常染色体優性遺伝で不完全浸透性であるが、一部の変異は常染色体劣性遺伝である。疾患の原因となる変異は、その変異を持つ個体全員が症状を示さない場合に不完全浸透性とみなされる。
VWD2型は常染色体優性遺伝と劣性遺伝の異なる亜型があり、軽症から中等症までの出血を起こす。 VWD3型は最も重症で、劣性遺伝し、患者は完全なVWF欠損症である。
症状
VWDにおける出血の重症度や頻度は非常に多様であり、患者のVWFレベルや凝固第VIII因子活性に依存する。軽症のVWD患者に最もよくみられる症状には、鼻出血や鼻出血などの粘膜出血、歯肉出血、月経出血（月経時の出血量が多くて長引く）、手術後や抜歯後の長引く出血などがあります。
血球症や消化管出血、軟部組織血腫などのより重篤な症状は、より重篤で発症頻度の低い病型にのみ見られることが多い。
疾病管理
治療は急性出血のコントロールと出血リスクの予防に重点を置く。出血の予防と制御にはデスモプレシンなどの止血剤が使用可能であり、代用療法には注射可能なVWF/FVIII濃縮製剤が使用される。
解析された遺伝子
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