ブルガダ症候群
ブルガダ症候群は、心臓が正常であっても不整脈を起こし、心臓突然死の素因となる遺伝性の心疾患です。診断は、右心房序列（V1～V3）の0.2mVのST上昇を特徴とする心電図に基づきます。
この病態は常染色体優性遺伝をします。しかし、かなりの割合の患者さんでは、この病気が散発的、つまり他の親族に存在しないことがあります。ブルガダ症候群と最初に結びついた遺伝子は、心臓のナトリウムチャネルをコードするSCN5Aである。しかし、現在では、ブルガダ症候群は不均一であり、KCND3、SCN3B、CACNA1Cなど、より多くの遺伝子がその発症に関与していることが知られています。
世界的な有病率は人口2,000人あたり1例と推定されていますが、民族や地域によって異なる場合があります。有病率は、ヨーロッパ（1/10,000）や北米（1/20,000）よりもアジアや中東の国々（1/270～625）で高くなります。
症状
この病気は女性よりも男性に多く（性比は8：1）、通常、生後3～4日目に現れます。
ブルガダ症候群は通常、安静時や睡眠時の頻脈で発症します。場合によっては、頻脈が自然に治まらず、突然死に至ることもあります。不整脈の誘因としては、発熱、大食、特定の薬剤（抗不整脈薬や抗うつ薬など）などがあります。ほとんどの患者は無症状で、20-30%に失神があり、8-12%に少なくとも1回の心停止があると言われています。
疾病管理
植込み型除細動器（ICD）の使用は、突然死の一次予防および二次予防のための唯一証明された治療オプションである。キニジンという薬剤は、無症状の患者への使用は議論の余地があるが、一次発症の予防に推奨されている。
よりリスクの高い患者に対する新しい治療法として、右室流出路の心外膜アブレーションがある。
不整脈を引き起こしたり、悪化させたりする可能性のある薬剤の使用を避けることが重要である。
解析された遺伝子
参考文献
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