ブルーム症候群

ブルーム症候群は、遺伝的不安定性が高く、患児の染色体に切断や再配列を引き起こすことを特徴とする疾患です。この病態は、DNA修復に関与するヘリカーゼファミリーのタンパク質をコードするBLM遺伝子に変異が存在することによって引き起こされます。遺伝形式は常染色体劣性遺伝です。

この病気の全体的な有病率は不明ですが、ユダヤ人またはアシュケナージ集団に最も多く、出生数48,000人に1人と推定されます。現在までに少なくとも300例のブルーム症候群が報告されています。

本疾患を特徴づける症状は多岐にわたります：遺伝的に不安定なため）若くして癌になりやすい、低身長、毛細血管拡張症（皮膚や粘膜に拡張した細い血管がある）、皮膚に色素沈着がある、特定の免疫グロブリンの欠乏による感染症にかかりやすい、男性では性腺機能低下症と不妊、女性では早期閉経。

この病気に対する治療法は、現在のところありません。病態の治療は症状によって異なり、欠乏症に対する免疫グロブリン治療、皮膚の保護、および/または発生する可能性のある癌に対する特異的治療などが行われます。また、治療の一環として成長ホルモンの投与も提案されていますが、小児における腫瘍発生のリスク上昇との関連性が指摘されているため、その使用には賛否両論があるようです。