ペンドレッド症候群

ペンドレッド症候群は、両側の感音性難聴と、甲状腺機能低下症を伴うか伴わない甲状腺腫を特徴とする病態である。

ペンドレッド症候群の患者の多くは、内耳、甲状腺、腎臓、気管支上皮細胞で発現するタンパク質ペンドリンをコードするSLC26A4遺伝子にホモ接合体または複合ヘテロ接合体の変異を有しています。ペンドリンは、ヨウ素、塩化物、重炭酸塩の細胞内への輸送を促進することで作用します。

ペンドレッド症候群は先天性難聴の全症例の最大10％を占め、その有病率は人口10万人あたり1～9例と推定されます。したがって、ペンドレッド症候群は、症候性難聴の最も一般的な原因であると言えます。

感覚性聴覚障害は、通常両側性で、ペンドレッド症候群の全患者に存在し、通常、子供が言語能力を発達させる前に現れる。まれに、小児期に進行性で発症することもあります。聴覚障害は、音に対する反応の欠如や言語発達の遅れによって表れます。前庭水道管の拡大や蝸牛低形成などの内耳の奇形が起こります。

甲状腺腫大は半数以上の症例で認められ、通常、小児期から青年期にかけて多結節性甲状腺腫に進行します。しかし、甲状腺腫の発生は、同じ家族であっても非常に多様であり、ヨウ素の栄養摂取量に依存する部分もあります。

ペンドレッド症候群の管理は、症状の緩和に重点を置いています。ペンドレッド症候群の患者は、聴覚の問題を評価し（時には聴覚神経を刺激する装置である人工内耳が必要）、甲状腺機能をモニターし（場合によっては薬物療法や手術が必要）、遺伝カウンセリングを提供するために、集学的チームによるフォローが必要である。