脳橋小脳形成不全症タイプ11 (遺伝子TBC1D23)

橋小脳低形成11型は、遺伝子TBC1D23の変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝の神経発達障害です。出生時から現れるこの状態は、橋と小脳の発育不全を特徴とし、重度の精神運動発達遅延と知的障害を伴います。

小脳橋低形成症11型（PCH11）は、有病率が100万人に1人未満と推定される稀な神経疾患です。この疾患は、TBC1D23遺伝子の両方のコピーにおける機能喪失型変異によって引き起こされます。この遺伝子は、細胞内の小胞輸送に関与するタンパク質をコードしており、神経細胞間のコミュニケーションと組織化、特にゴルジ体において不可欠なプロセスであるため、脳の正常な発達に不可欠です。この機能の障害は、胎児期の発達中に、特に脳幹の橋と小脳といった重要な脳構造の適切な形成を妨げます。

他のタイプの小脳橋低形成症とは異なり、PCH11は非変性型と見なされています。これは、主な神経学的損傷が発達中に発生し、時間とともに著しく進行しないことを意味します。この疾患の遺伝は常染色体劣性遺伝であり、個体が疾患を発現するためには、両親からそれぞれTBC1D23遺伝子の変異型コピーを1つずつ受け継ぐ必要があります。特定の集団における発生率の増加は報告されておらず、世界中の様々な民族的背景を持つ家族で症例が報告されています。

PCH11の症状は、出生時または生後数ヶ月以内に現れます。臨床像には、小頭症（頭部が小さい）、全般的な重度の精神運動発達遅滞、知的障害が含まれます。影響を受ける個人は、運動失調（運動の協調が困難）、筋緊張低下（筋肉の緊張が低い）、そして多くの場合、てんかん発作および特徴的な顔面奇形を示します。

現在、 pontocerebellar hypoplasia type 11 に対する治療法はなく、管理は純粋に対症療法および支持療法となります。小児科医、神経内科医、理学療法士、作業療法士、言語聴覚士を含む多職種連携アプローチが必要です。薬物療法は、抗てんかん薬によるてんかん発作の制御に焦点を当てます。理学療法と作業療法は、運動機能の問題を管理し、生活の質を向上させるために不可欠です。