非症候性のミトコンドリアの難聴
難聴は、50％のケースで遺伝に起因すると推定される一般的な病理である。核DNAとミトコンドリアDNAの両方における変化が関与しています。
非症候性難聴とは、他の徴候や症状を伴わない、聴覚の部分的または全体的な喪失のことです。その原因は複雑で、90以上の遺伝子が関与していることが確認されています。その遺伝的な起源によって、ミトコンドリア難聴を含むいくつかのタイプに分けられます。変化したミトコンドリアDNAは、影響を受けた父親からではなく、母親からすべての子供に遺伝します。
非共染性ミトコンドリア難聴でよく変異する遺伝子の1つが12S rRNAで、最も頻繁に検出される変異体はm.1555A>G.
である。
症状
両耳の難聴は、通常、重症-発見的で、アミノグリコシド系抗生物質の治療によって誘発され、薬剤投与後（単回投与を含む）数日から数週間以内に発生します。この抗生物質には、ゲンタマイシン、トブラマイシン、アミカシン、カナマイシン、ストレプトマイシンが含まれます。
このタイプの難聴に関連する病原性変異体の保菌者が、アミノグリコシドに曝露することなく病態を発症する例が報告されていますが、発症の時期や重症度は、同じ家族の保菌者間でも非常にばらつきがあります。
疾病管理
補聴器や言語療法士による治療（聴覚障害者のための教育プログラム）、人工内耳の埋め込みが行われることがあります。聴力が完全に失われていない場合は、音響電気刺激を使用することもあります。
解析された遺伝子
参考文献
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