ムコリピドーシス IIおよび III アルファ/ベータ

ムコリピドーシスII型およびIII型アルファ/ベータは、リソソーム酵素の産生または機能に影響を与えるまれな遺伝性疾患群に属します。これらの酵素が正しく機能しないと、細胞は炭水化物や脂質などの一部の物質を分解できなくなり、蓄積が生じて複数の臓器で細胞や組織の損傷を引き起こします。

ムコリピドーシスII型およびIII型は、N-アセチルグルコサミン-1-ホスホトランスフェラーゼ（GlcNAc-ホスホトランスフェラーゼ）の酵素のアルファ（α）サブユニットとベータ（β）サブユニットをコードするGNPTAB遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの障害の重症度は、GNPTABの変異のタイプによって異なります。酵素機能を完全に失わせる変異はムコリピドーシスII型を引き起こし、機能を部分的に低下させる変異はムコリピドーシスIII型を引き起こします。

その有病率は、約100万人に1例と推定されていますが、ケベック州のサグネー・ラック・サン・ジャン地域など、特定の地理的地域ではより高くなる可能性があります。

ムコリピドーシスIIは最も重症な型で、生後すぐか乳児期に症状が現れます。これらには、特徴的な顔貌、骨格異常、成長遅延、関節の硬直、精神運動発達遅延が含まれます。ムコリピドーシスIIIはより軽度で進行が遅く、乳児期に発症します。主な症状は、進行性の関節硬直、低身長、股関節形成不全、心臓の障害です。

現在、治療法はなく、治療は患者の生活の質を向上させることに重点が置かれており、多職種チームが必要です。認知発達を促進するプログラムがあり、呼吸機能と心臓機能の管理も行われています。