粘液脂質症 4型 (MCOLN1遺伝子)

ムコリピドーシスは、ライソゾーム貯蔵に影響を及ぼす疾患群で、ライソゾームで作用する酵素に変化が生じます。これらの酵素が適切に機能しない場合、細胞は炭水化物や脂質などの特定の物質を分解することができず、細胞や組織の損傷を引き起こし、複数の臓器で細胞や組織の損傷を引き起こします。

ムコリピドーシスは、影響を受けるライソゾーム酵素によって4つのタイプに分類されます。IV型ムコリピドーシスの場合、MCOLN1遺伝子の病原性変異によるムコリピン-1という酵素の欠損によって引き起こされ、特に神経系に影響を及ぼし、神経変性につながります。

IV型ムコリピドーシスは、アシュケナージ・ユダヤ人の集団に最も多く、100人に1人がMCOLN1の病原性変異体を持っていることが分かっています。

IV型ムコリピドーシスでは、重度の精神運動遅滞、進行性の視覚障害、無胃酸症（胃でクロル酸が作られないこと）が起こります。これらの症状は通常、生後1年目に現れ、経過とともに、生後2日目には歩行不能に至る精神運動能力の低下、知的障害、発作、角膜混濁、網膜変性、斜視を含む視覚障害が見られます。

この症状には治療法がなく、治療は緩和的なものです。言語療法や理学療法を含む専門的な教育・発達サービスが利用されることがあります。筋肉の硬直や発作を治療するために薬を使用します。消化器系や腎臓の問題に対する医学的なフォローアップ。摂食障害が続く場合は胃瘻を造設し、潤滑油や人工ライムを使用し、斜視は外科的に矯正することもあります。