異染性白質ジストロフィー
メタクロマチック白質ジストロフィーは、スルファチドと呼ばれる神経線維のミエリン被覆の一部を形成する特徴的な脂質の蓄積を特徴とする脱髄性神経変性疾患である。スルファチドを分解するアリルスルファターゼAという酵素の活性の欠損が病態の原因である。
メタクロマティック・ロイコジストロフィーの世界的な有病率は、4万～16万人に1人程度と言われています。
症状
本疾患には、乳児期後期型、若年型、成人型の3つの型があります。乳児期後期型は最も一般的で重篤な型であり、通常、歩けるようになるのと同じ年齢で始まり、筋緊張低下、歩行困難、視神経萎縮、運動退行が先に起こり、精神的な衰弱が見られます。
若年型は、4〜5歳頃に発症し、知的発達の停止、運動機能の後退、てんかん発作、運動失調を伴います。幼児期のように急速に進行することはありませんが、予後は非常に悪いことに変わりはありません。
成人型では、15歳前後で発症しますが、成人するまで診断がつかないことも少なくありません。臨床症状はより軽度で、運動障害と精神障害があり、進行は緩やかである。
疾病管理
この疾患に対する特別な治療法はありません。骨髄移植や造血幹細胞移植は、症状が現れる前に行えば、乳児期後期型や若年型患者の神経認知機能を安定させるために有効である可能性があります。しかし、この治療法の可能性については、まだ議論の余地があります。現在、ウイルスベクターの使用や細胞性遺伝子治療が検討されていますが、これらの方法は安全性と有効性についてさらなる研究が必要です。
ワルファリン、バクロフェン、シンバスタチン、プレドニゾロンなどの薬物療法は、症状を緩和するために使用することができます。また、神経炎症の予防のために免疫療法が行われることもあります。しかし、いくつかの薬剤の有効性にはまだ矛盾があります。
解析された遺伝子
参考文献
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