cblB型 メチルマロン酸尿症

ビタミンB12（またはコバラミン）依存性メチルマロン酸尿症は、通常ビタミンB12の治療に反応することが特徴であるが、その中にcblB型メチルマロン酸尿症がある。

cblA型メチルマロン酸尿症（遺伝性疾患についてはこのセクションの別のところで述べる）はMMAA遺伝子の欠損によって起こるが、cblB型メチルマロン酸尿症はMMAB遺伝子の変化によって起こる。MMAB遺伝子はミトコンドリア酵素メチルマロニル-CoAミューターゼ（mut）と相互作用する補酵素をコードしている。mut酵素はタンパク質、脂質、コレステロールの代謝に不可欠な役割を果たす。

cblBメチルマロン酸血症の症状は、通常、生後1年から14歳の間に現れます。血液や尿中にメチルマロン酸が蓄積され、これらの液体が酸性に傾く（酸血症）。患者は、嗜眠、成長障害、反復性嘔吐、脱水、呼吸困難および低血圧、貧血、知的障害を呈し、生命を脅かす酸欠状態に陥りやすい。

発症が遅く、運動失調、認知症、精神病を伴う経過をとることもあります。66%の症例で慢性腎臓病を引き起こします。

メチルマロン酸尿症の診断は、生化学的検査に基づいて行われる。メチルマロン酸およびその代謝物の産生の増加は、尿および/または血液サンプルのクロマトグラフィーによって検出されます。多くの国で、この病態は新生児スクリーニングに含まれている。さらに、メチルマロン酸尿症の種類を特定するために、変異や酵素活性の解析と組み合わせて行われることも多い。変異型、cblA型、cblB型は予後および転帰が良好であるため、酸尿症のタイプを特定することは重要である。

cblB型メチルマロン酸尿症患者は、体液中のメチルマロン酸濃度を下げるためにヒドロキソコバラミンで治療することができるが、治療に反応する症例に限られる。