メチルマロニルCoAムターゼの欠乏によるメチルマロン酸血症
メチルマロニル-CoA ムターゼ欠損によるメチルマロン酸血症は、メチルマロン酸血症または MMA として知られる代謝性疾患群の一つである。MMUT遺伝子の変異により、ミトコンドリア酵素であるメチルマロニル-CoAムターゼ（mut）の活性の一部または全部が欠損することにより発症する。
ビタミンB12を必要とするmut酵素に変化が生じると、特定のタンパク質やコレステロールなどの脂質の代謝に影響を与え、毒性物質が生成されます。メチルマロン酸は血液中に蓄積され、酸性化（アシドーシス）の原因となる。
メチルマロン酸血症の有病率は不明で、出生10万人あたり1人以下と考えられているが、特定の集団では異なる場合がある。
症状
通常、生後数週間で発症するが、それ以降に発症する例も報告されている。
臨床症状としては、嗜眠、成長障害、反復性嘔吐、脱水、呼吸困難、筋緊張低下、発達遅延、知的障害、肝腫大、昏睡などがあります。患者は、生命を脅かす可能性のある貧血、ケトアシドーシスおよび/または高アンモニア血症、腎臓および神経学的合併症、代謝不全および心筋症の兆候を示すことがあります。
疾病管理
出生後、最初の危機が起こったとき、初期治療は患者の安定化に重点を置く。酸血症が部分的な酵素欠損（mut- subtype）によって引き起こされる場合は、通常、ビタミンB12治療に抵抗性の酸血症（mut0 subtype）よりも重症度は低くなります。
標準的な長期療法としては、L-カルニチン、抗生物質、ビタミンB12（患者が反応した場合）、低タンパク食、バリン、イソロイシン、メチオニン、スレオニンを含む特殊なアミノ酸製剤の使用などがあります。
解析された遺伝子
参考文献
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