メープルシロップ尿症1B型

メープルシロップ尿症（MSUD）は、分岐鎖アミノ酸（ロイシン、イソロイシン、バリン）代謝の遺伝性疾患であり、分岐鎖ケトアシデュリアとも呼ばれる。尿にメープルシロップのような特異な臭いがあることから、この病名が付けられた。

本疾患は、アミノ酸であるロイシン、イソロイシン、バリンの分解に関与する分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素複合体（BCKDC）を形成する酵素群の欠損により引き起こされます。

全世界で185,000人に1人の割合で発症すると推定されていますが、メノナイトのように出生数380人に1人、アシュケナージ・ユダヤ人のように新生児約26,000人に1人と特定の集団での発症率が高いとされています。

新生児スクリーニングプログラムに含まれることが多い疾患である。

MSUDは、精神運動遅延、摂食障害、尿のメープルシロップ臭という3つの主症状を特徴とする。出生時に発見され、放置すると進行性の脳症や呼吸不全を引き起こす可能性があります。長期的な合併症として、脳浮腫、注意欠陥・多動性障害、うつ病、不安神経症のリスクが高まります。

臨床型は、古典型（重症型）、間欠型、中間型、チアミン感受性型、E3欠乏型の5種類です。分類は、発症年齢、症状の重さ、チアミン治療への反応に基づいて行われます。

通常、分岐鎖アミノ酸（ロイシン、イソロイシン、バリン）の食事制限が適用され、早期治療により、患者は通常、良好な転帰をたどることができる。また、必要な栄養素を摂取するためには、専門家によるモニタリングが重要であり、ロイシン、イソロイシン、バリンを含まないアミノ酸を含むサプリメントも販売されています。