肢根型点状軟骨異形成症1型
RCDPは、長管骨の短縮、白内障、関節周囲の石灰化、多発性関節拘縮、精神運動障害を特徴とする疾患群である。
RCDPの中で最も多く、患者の90％を占めるRhizomelic chondrodysplasia rhizomelica type 1（RCDP1）は、常染色体劣性遺伝をし、PEX7遺伝子の変異が原因であることが分かっています。この遺伝子はペルオキシソーム代謝に必須であるため、PEX7の特定の変異により、ペルオキシソームへの特定の酵素の輸送が変化し、細胞膜を構成するリン脂質の一種であるプラズマローゲンの合成に影響を与えることがあります。
RCDP1の有病率は、10万人に1人と推定されています。
症状
RCDP1 の古典型では、最初の症状は出生時または生後数カ月に発生します。10年後の生存率が低い重症の疾患です。
症状は以下の通りです。
- 上腕骨と大腿骨の近位短縮（根瘤症）。
- 軟骨の石灰化（穿刺性軟骨異形成症）。
- 椎体の冠状断
- 出生時体重、体長、頭囲の減少
- 発作の発生
- 重度の知的障害
- 成長障害
- 白内障
網膜色素変性症、感覚運動性多発ニューロパチー、魚鱗癬など、Refsum病の患者さんに見られるような症状の軽い症例が報告されています。
疾病管理
RCDP1 患者の治療は、症状の緩和と QOL の改善に重点を置いています。理学療法は、拘縮の改善や整形外科的処置のために用いられる。フィタン酸の蓄積を防ぐために食事制限を行う。視力をある程度回復させるための手術や、てんかん発作に対する抗けいれん薬による薬物療法を行います。
解析された遺伝子
参考文献
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