リンチ症候群
LSは遺伝性非ポリポーシスCRCの最も一般的な原因である。SL患者に2番目に多い癌は女性の子宮内膜癌で、卵巣癌と尿路癌がこれに続く。
LSはDNAミスマッチ修復遺伝子（MMR）の病原性生殖細胞系列変異によって引き起こされる。どの遺伝子が変異しているかによって、特定のタイプの癌のリスクが増加する。例えば、MLH1とMSH2の変異は非ポリポーシス性大腸癌の素因を増加させるが、PMS2の変異体保有者の大腸癌発生率は低く、疾患は通常軽症である。
症状
リンチ症候群は、CRCや卵巣、胃、小腸、尿路、胆道、脳、脂腺性皮膚腫瘍、膵臓、前立腺などの腫瘍の素因を増加させる。リンチ症候群の変異を持つすべての人が癌を発症するわけではありませんが、そのリスクは通常年齢とともに増加し、他の要因の影響を受けることもあります。
疾病管理
LSと診断された人には通常、約1～2年ごとの定期的な大腸内視鏡検査が推奨される。
子宮内膜がんや卵巣がんを予防するために、子宮摘出や予防的卵巣摘出が行われることもある。手術の必要性、それに伴うリスク、最適な手術の時期については、個別にカウンセリングを行うべきである。
高用量アスピリンやエストロゲン療法など、CRCやその他のLS関連腫瘍のリスクを軽減するために使用できる薬理学的治療がいくつかある。さらに、ビタミンの補給が推奨されることもある。
CRCやその他の新生物の発生に影響を及ぼす危険因子として、過体重の減少、喫煙の回避、飲酒の最小化または排除、2型糖尿病の予防、コレステロール値やトリグリセリド値の管理なども必要である。
解析された遺伝子
参考文献
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