リー症候群、フランス系カナダ人型(LSFC)

フレンチ・カナディアン・リー症候群（FCLS）は、最初に報告されたケベック州（カナダ）の地域にちなんでサグネー・ラック・サン・ジャン先天性乳酸アシドーシスとも呼ばれ、慢性代謝性アシドーシス、低血圧、顔の形態異常、発達遅延を特徴とするミトコンドリア病である。

本疾患は、細胞骨格と複数の生物学的プロセスとの相互作用に不可欠なタンパク質をコードするLRPPRC遺伝子の変異によって引き起こされます。本疾患は常染色体劣性遺伝のパターンをとる。

一般集団における本症候群の有病率は不明であるが、Saguenay-Lac-Saint-Jeanではかなり高いことが知られており、約2,000人に1人の出生で発見される。この地域の95％の症例で、原因となる変異は今回研究したc.1061C > T（p.Ala354Val）である。この変異体は、Saguenay-Lac-Saint-Jeanの23人に1人の割合で存在する。

CFIDSは、重症度によって、新生児型、古典型、いわゆる「サバイバー型」の3つに区別される。新生児型は、非常に重度の酸欠状態を特徴とする。古典型は、出生時から重度の乳酸アシドーシスで発症し、生後14ヶ月から24ヶ月の間に無緊張歩行で発症することがあります。乳酸アシドーシスの危機は、肉体労働、精神的ストレス、感染症、重い食事、代謝の危機によって引き起こされることがあります。生存者」と呼ばれる患者（アシドーシスの数回のエピソードを生き延びた患者）は、低血圧、無力症、言語および歩行の発達の遅れ、高齢者では三半規管失調、不安定な歩行などのあまり重くない症状を示します。

この病気に対する特別な治療法はありません。新生児型では、予後は非常に悪いです。その他の患者さんでは、重度のアシドーシスのエピソードのため、余命が5年未満であることが多い。