中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症(MCADD）

脂肪酸のβ酸化は、長期絶食時に肝臓のグリコーゲン貯蔵量が枯渇したときにエネルギーを供給する代謝過程である。

中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症（MCADD）は、ミトコンドリア酸化の先天的エラーに属し、脂肪酸β酸化の最も一般的な劣性障害である。この疾患は、急速に進行し、生命を脅かす可能性のある代謝性危機の発症で明らかになる。

MCADDは、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ酵素に影響を及ぼすACADM遺伝子の病原性変異体によって引き起こされる。この酵素はβ酸化に必須であり、変化すると中鎖アシルカルニチンエステルの毒性蓄積につながる。

MCADDは現在、新生児スクリーニングプログラムに含まれている。一般人口におけるMCADDの有病率は、出生10万人あたり約5人であり、人口によって差があり、特に北欧の人々に多くみられます。

体液中のC8-アシルカルニチン（オクタノイルカルニチン）濃度が上昇し、C6-、C10-アシルカルニチンの値がわずかに上昇する。

メタボリッククライスは、低ケトン性低血糖、嗜眠、嘔吐、痙攣、昏睡を呈し、緊急の医療介入を行わない場合、致死的となることがあります。

メタボリッククライシスが発生した場合、β酸化の異化プロセスを逆転させ、同化作用を活性化するために、単純炭水化物を経口投与するのが通常の介入である。

代謝危機の発生を最小限に抑えるためには、絶食を避け、食事中のグルコースレベルを監視することが推奨される。複雑な炭水化物を多く含む食事を頻繁にとり、低脂肪食をとり、ココナッツオイルのような中鎖型トリグリセリドを多く含む油を含む食品を避けることがしばしば勧められる。