低カリウム性周期性四肢麻痺
低カリウム性周期性麻痺（hypoPPP）は、血中カリウム濃度の低下に伴う筋力低下と麻痺のエピソードを引き起こすまれな筋チャネル症である。常染色体優性遺伝する。本疾患の発症に関与する遺伝子は、筋イオンチャネルのサブユニットをコードするCACNA1SとSCN4Aである。
本疾患の有病率は10万人あたり1-9例と推定される。低カリウム性周期性麻痺の発症は、小児期または青年期、生後10年前後である。
症状
この病気は、患者さんによって異なりますが、脱力や麻痺の発作を起こします。毎日発作が起こる人もいれば、1年に1回発作が起こる人もいます。脱力や麻痺の発作は以下のような特徴があります。
- 主に肩と腰が侵され、腕、足、目の筋肉、呼吸や飲み込みに関わる筋肉も侵されます。
- 起きているときに起こる。
- 断続的に起こる。
- 起床時や睡眠・休息後に多く発生する。
- 運動中はまれだが、運動後の安静時に誘発されることがある。
- 重い食事、高炭水化物、高塩分またはアルコールの摂取によって誘発されることがある。
- 通常、3時間から24時間持続する。
疾病管理
低カリウム性周期性麻痺の治療法は知られていません。発作の予防に役立つと思われる対策がいくつかあります。アセタゾラミドやジクロルフェナミド（炭酸脱水酵素阻害剤）の服用や、毎日のカリウム補給が予防に役立つことがあります。食事面では、低炭水化物でカリウムの多い食事が推奨されます。理学療法も運動障害を軽減するのに有効です。
発作の初期には、軽い運動やカリウム塩の内服で発作を止めることができます。重篤な発作の場合は、カリウムの静脈内投与による内科的治療が必要です。
解析された遺伝子
参考文献
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